我能看见状态栏第285节
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但……如果能够拿到医院的订单,那说不定公司就会从现在的“开工率严重不足”变为“人人过劳死”。而对于这些供职与测序公司的“职业实验员们”来说,那才叫真正的幸福。
没有足够的工作量,公司就连工资都没办法稳定开出。对于一家新成立不久的测序公司来说,这才是生死攸关的大事。
挂掉电话,孙立恩听到了办公室外的走廊里,传来了一阵小姑娘脆生生的声音。
“小兔子乖乖,把门儿打开……”
第751章 实验性
夕阳西下,孙立恩在办公室里硬是等到了四点五十分。
测序公司的电话终于打了过来,而孙立恩也确实获得了自己所期待的结果——唐敏的18q112染色体出现了异常,其中有19个pb的氨基酸序列和基因库中的对比样本不一致。
“这个结果肯定是有异常的,但是我们也不确定这个异常有什么意义。”在给孙立恩打电话的时候,钱女士心里其实非常不安。医院委托进行序列,那都是需要给出明确诊断意见的。但是……不管查询了多少个数据库,这一区域的染色体异常致病的报告却仍然完全没有踪影。
“是因为这个区域的变异报告少,还是因为不确定变异后果?”基因数据库的比对,一百个袁平安绑在一起也不如测序公司专业。虽然对方明确说了“不知道有什么意义”,但孙立恩更在意的则是相关报告的数量。
严格来说,随着现代医疗的进步,新型的遗传病应该会越来越少见才对。绝大部分的基因突变婴儿甚至无法正常发育娩出,而娩出的基因突变儿童又有很大一部分会在很早的阶段夭折。因此,能够顺利长大且表现出遗传病症状的……其实是很少一部分。
这些患儿大部分以某种酶或者蛋白缺乏为主。偶尔也有包括心脑血管问题在内的患儿。而随着现代医学的进步,以及各种测序手段的完善,越来越多的遗传病都在21世纪得到了确认和锁定——现在想要发现一种新的遗传病,从概率上来说就是一个很渺茫的事情。
但再渺茫的概率,乘以全球七十亿的人数,也会变成一个令人无法忽视的巨大数字。而孙立恩想要通过取巧路线确定的,也就是这个——如果有其他类似的染色体变异报告,也许能够从那些报告里找到一点和唐敏的共同点。
“目前……没有发现。”然而,钱女士的回答彻底打碎了孙立恩再抄一次近道的企图。“我们也看不到其他机构或者个人请
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